月經只來1次!13歲妹「那邊詭異凸起」 醫一驗驚:假性陰陽人

▲▼業配截圖-曜亞影音-私密處保養             。(圖/記者黃軍瑋攝)

▲13歲妹妹初經後就再也沒來過月經,檢查發現竟是罕見疾病。(示意圖/記者黃軍瑋攝)

記者李佳蓉/綜合報導

北部一名13歲妹妹「月經只來過一次」,就醫找不出原因,讓媽媽相當憂心。收治個案的振興醫院婦產部醫師李偉浩指出,妹妹外型看起來就像小男生,掃超音波、驗荷爾蒙全部正常,擔心是先天性結構異常,經家長同意後做會陰的外觀檢查,發現「陰蒂非常凸起」,再檢測腎上腺功能,竟是雄性素過高的罕見疾病,俗稱假性陰陽人,機率僅1.5萬分之1。

李偉浩醫師近日在《醫師好辣》節目中指出,腎上腺除了製造應付壓力的荷爾蒙,還有雄性素,一旦異常在性徵表現上就會出狀況。他接著分享曾收治一名13歲妹妹,身材瘦小皮膚黝黑,陪診的媽媽透露女兒11歲初經量來一點點後,之後再也沒來過,多次就診查不出異狀,讓她相當憂心。

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月經只來1次!13歲妹「那邊詭異凸起」 醫一驗驚:機率1.5萬分之1。(圖/截自醫師好辣YouTube)

▲醫師內診時發現,妹妹私密處非常凸起,是受到雄性素分泌異常所影響。(圖/截自醫師好辣YouTube)

李偉浩說,觀察小女生「比較像男生」會考慮多囊性卵巢症候群,但掃超音波發現子宮、卵巢都正常,驗荷爾蒙,僅雄性素偏高,其他性腺荷爾蒙也無異狀,「我好像死路一條,媽媽擔心為什麼檢查都正常,月經2年還不來?」他再想到可能與先天性結構異常,如處女膜閉鎖導致經血流不出,但要替小女生內診壓力相當大,所幸經過媽媽同意後即安排會陰外觀的診察。

「陰道是正常、處女膜也是正常,但是陰蒂非常凸起!」這時李偉浩評估可能是雄性素過高,聯想到罕見疾病「先天性腎上腺增生」。進一步轉介新陳代謝科檢查,確定診斷為該疾病,發生率僅為1.5萬分之1,也是俗稱的「假性陰陽人」,現在稱為「間性人」,會透過檢驗血液中17-OHP鑑別診斷。

李偉浩接受《東森新媒體ETtoday》採訪時指出,該疾病一般分為早發與晚發,妹妹即屬於晚發型,病況還沒有很嚴重,預後也較好,有些早發型患者在幼年就需要做會陰成形手術矯正,相當辛苦。後來新陳代謝科醫師固定給予她腎上腺皮質酮,婦科也給予女性荷爾蒙雌激素服用,讓她月經能來,也開始有第二性徵表現,狀況也越來越趨於穩定。

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